Implementation of diagnostic screening for congenital heart disease in Hidalgo, Mexico / Implementación del tamizaje diagnóstico de cardiopatías congénitas en Hidalgo, México

Abstract Objective: Implementing screening through pulse oximetry (PO) and a knowledge management model (KMM) for early detection of life-threatening congenital heart disease (CHD) in the neonatal period. Material and methods: Pilot study of PO implementation supported by clinical criteria performed in newborns at two public hospitals of Hidalgo State. Those who tested positive were referred for echocardiography and those diagnosed with critical CHD (CCHD) were referred to specialized hospitals for treatment. Results: 1748 newborns were screened: 29 positive, 62% with CHD and 13.8% with CCHD, one death, three referrals to palliative treatment. Conclusion: PO as a method of screening helps in early diagnosis of CHD added to clinical and echocardiography studies. KMM fosters innovation and resource management.

Resumen Objetivo: Implementar el tamizaje mediante la oximetría de pulso (OP) y un modelo de gestión del conocimiento (MGC) para la detección oportuna de cardiopatías congénitas (CC) que amenazan la vida en el período neonatal. Material y métodos: Estudio piloto de implementación de OP apoyado en criterios clínicos, realizado en recién nacidos (RN) de dos hospitales públicos de Hidalgo. Los pacientes que resultaron positivos fueron objeto de ecocardiografía (EC) y los diagnosticados con cardiopatías congénitas críticas (CCC) se refirieron a tratamiento. Resultados: Se tamizó a 1,748 RN (29 positivos), CC en 62% y CCC en 13.8 %, 1 muerte y 3 programados para operación paliativa. Conclusiones: La OP ayuda en el diagnóstico de CC en combinación con criterios clínicos y EC. Un MGC favorece la innovación y la gestión de recursos.

Prevalencia y espectro de las enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en niños mexicanos: una muestra obtenida del Hospital Infantil de México Federico Gómez / Prevalence and spectrum of diseases that predispose to sudden cardiac death in Mexican children: a sample obtained from The Federico Gomez Children's Hospital of Mexico

Resumen Objetivo: Determinar la prevalencia y espectro de las enfermedades que predisponen la muerte súbita cardiaca en niños mexicanos e identificar los principales signos y síntomas tempranos que pueden permitir al personal de salud sospechar acerca de estas enfermedades y referir a los pacientes a un hospital de tercer nivel de manera temprana. Métodos: La incidencia, prevalencia y prevalencia de periodo, así como los primeros síntomas, los datos clínicos y el seguimiento, se describen en todos los niños con enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en el Hospital Infantil de México. Resultados: Cincuenta y nueve pacientes de 8 ± 5 años, 40 con miocardiopatías y 19 con enfermedades arritmogénicas hereditarias. La prevalencia del periodo fue de 9.5/1,000 pacientes/año. Los primeros síntomas más comunes fueron disnea, palpitaciones y síncope. En 9 casos se encontró un patrón de herencia mendeliana. Tres pacientes fallecieron de muerte súbita cardiaca durante el periodo de estudio. Conclusión: Las enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en los niños no son muy conocidas por la comunidad médica y general. Todo niño con disnea, palpitaciones y/o síncope debe referirse para la búsqueda intensiva de estas enfermedades. Una evaluación cardiológica completa en todos los miembros de la familia está indicada.

Abstract Objective: To determine the prevalence and spectrum of diseases that predispose to sudden cardiac death in Mexican children, and to identify the main early signs and symptoms that can enable the health personnel to suspect these diseases and to refer the patients to a tertiary hospital in a timely manner. Methods: Incidence, prevalence, and period prevalence, as well as early symptoms, clinical data, and follow-up were recorded on all children found with diseases that predispose to sudden cardiac death in The Children's Hospital of Mexico. Results: The study included 59 patients, with a mean age of 8 ± 5 years old, with 40 cardiomyopathies, and 19 with inherited arrhythmogenic diseases. The period prevalence was 9.5/1,000 patients/year. The most common early symptoms were dyspnoea, palpitations, and syncope. A Mendelian inheritance pattern was found in 9 cases. Three patients died of sudden cardiac death during the period of the study. Conclusion: Diseases that predispose to sudden cardiac death in children are not very well known by the general medical community. Every child with dyspnoea, palpitations and/or syncope, should be referred for the intensive search of these diseases. A complete cardiological evaluation in all members of the family is indicated.

Tumores cardiacos fetales: importancia del diagnóstico prenatal y repercusiones perinatales / Fetal cardiac tumors. Case series: Importance of prenatal diagnosis and perinatal impact

Resumen ANTECEDENTES Los tumores cardiacos fetales son hallazgos esporádicos en el ultrasonido fetal con una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacidos vivos. Los rabdomiomas son los tumores cardiacos más comunes en la vida intrauterina (60-86%) seguidos por los fibromas y teratomas. Casi siempre tienen regresión espontánea, pueden ocasionar alteraciones hemodinámicas e incrementar la morbilidad y mortalidad perinatal; además de su importante asociación con el complejo de la esclerosis tuberosa, enfermedad genésica que cursa con epilepsia y déficit cognitivo. OBJETIVO Reportar la primera serie mexicana de casos de detección prenatal de rabdomiomas. MATERIALES Y MÉTODOS Estudio retrospectivo consistente en la revisión de los expedientes de todos los fetos con diagnóstico prenatal de tumores cardiacos registrados de enero de 2007 a diciembre de 2017 en el Hospital Ángeles Lomas. A todas las pacientes se les realizó ultrasonido de segundo nivel y ecocardiografía avanzada prenatal y postnatal. RESULTADOS Se estudiaron siete casos, la mayoría con tumoraciones únicas. En un caso hubo alteraciones hemodinámicas durante el periodo fetal que le ocasionaron la muerte. En dos casos se confirmó esclerosis tuberosa. CONCLUSIONES Se trata de la primera serie de casos mexicanos de tumores cardiacos fetales. Los hallazgos fueron similares a los reportados en la bibliografía mundial, excepto que se encontraron más casos de tumores únicos que de múltiples. El tamaño del tumor, el número y la localización pueden predecir el pronóstico perinatal y, en especial, la posibilidad de esclerosis tuberosa.

Abstract BACKGROUND Fetal cardiac tumors are sporadic findings in fetal ultrasound with an incidence of 1 case per 10,000 live births. Rhabdomyomas are the most common cardiac tumors in intrauterine life (60-86%) followed by fibroids and teratomas. They almost always have spontaneous regression, can cause hemodynamic alterations and increase perinatal morbidity and mortality; in addition to its important association with the tuberous sclerosis complex, a genetic disease that presents with epilepsy and cognitive deficit. OBJECTIVE To report the first Mexican series of cases of prenatal detection of rhabdomyomas. MATERIALS AND METHODS Retrospective study consisting of the review of the records of all fetuses with prenatal diagnosis of cardiac tumors registered from January 2007 to December 2017 at the Ángeles Lomas Hospital. All patients underwent second-level ultrasound and advanced prenatal and postnatal echocardiography. RESULTS Seven cases were studied, most of them with single tumors. In one case there were hemodynamic alterations during the fetal period that caused his death. In two cases, tuberous sclerosis was confirmed. CONCLUSIONS This is the first series of Mexican cases of fetal cardiac tumors. The findings were similar to those reported in the world literature, except that more cases of single tumors were found than multiple tumors. The size of the tumor, the number and the location can predict the perinatal prognosis and, especially, the possibility of tuberous sclerosis.

Arco aórtico derecho con subclavia izquierda aberrante y divertículo de Kommerell. Una causa de anillo vascular / Right-side aortic arch with aberrant left subclavian artery and Kommerell's diverticulum. A cause of vascular ring

Resumen: El arco aórtico derecho puede estar asociado a subclavia izquierda aberrante, en algunos casos esta se origina de una dilatación aneurismática que se conoce como divertículo de Kommerell. Se presentan 2 casos de anillo vascular formado por un arco aórtico derecho, subclavia izquierda anómala con divertículo de Kommerell y persistencia del conducto arterioso izquierdo con una revisión de la literatura acerca del desarrollo embriológico y los métodos de imagen que ayudan al diagnóstico de esta rara anomalía vascular.

Abstract: The right-side aortic arch may be associated with aberrant left subclavian artery, in some cases this artery originates from an aneurismal dilation of the aorta called Kommerell's diverticulum. A report is presented on 2 cases of vascular ring formed by a right-side aortic arch, anomalous left subclavian artery, Kommerell's diverticulum and left patent ductus arteriosus. A review the literature was also performed as regards the embryological development and the imaging methods used to help in the diagnosis of this rare vascular anomaly.

Persistencia del quinto arco aórtico asociado a persistencia del conducto arterioso / Persistent fifth aortic arch with patent ductus arteriosus

La persistencia del quinto arco aórtico es una rara anomalía congénita vascular que consiste en la presencia de una comunicación entre la aorta ascendente y la aorta descendente a través de un conducto arterial; se diagnostica de manera incidental. Informamos de un caso asociado a persistencia de conducto arterioso.

Persistent fifth aortic arch is a rare congenital vascular anomaly, with no clinical impact, so diagnosis is usually an incidental finding ocasionally associated with other congenital heart defects. We report a case of persistent fifth aortic arch associated with patent ductus arteriosus.

Mexican registry of pediatric cardiac surgery: First report

Background: Currently, there is a spreading worldwide tendency to characterize health issues and to propose alternative solutions via the creation of computerized databases. The aim of this study was to present the results in a computerized database of pediatric cardiac surgeries developed under the auspices of the Mexican Association of Specialists in Congenital Heart Diseases (Asociación Mexicana de Especialistas en Cardiopatías Congénitas A.C) and coordinated by the collegiate group of Pediatric Cardiology and Surgery as petitioned by the National Institutes of Health and High Specialty Hospitals Coordinating Commission. Methods: We analyzed all cases registered in the database during a 1-year observation period (August 1, 2011 to July 31, 2012) by all major Health Ministry-dependent institutes and hospitals offering surgical services related to pediatric cardiopathies to the non-insured population. Results: Seven institutions participated voluntarily in completing the database. During the analyzed period, 943 surgeries in 880 patients with 7% reoperations (n = 63) were registered. Thirty-eight percent of the surgeries were performed in children <1 year of age. The five most common cardiopathies were patent ductus arteriosus (n = 96), ventricular septal defect (n = 86), tetralogy of Fallot (n = 72), atrial septal defect (n = 68), and aortic coarctation (n = 54). Ninety percent of surgeries were elective and extracorporeal circulation was used in 62% of surgeries. Global mortality rate was 7.5% with the following distribution in the RACHS-1 score categories: 1 (n = 4, 2%), 2 (n = 19, 6%), 3 (n = 22, 8%), 4 (n = 12, 19%), 5 (n = 1, 25%), 6 (n = 6, 44%), and non-classifiable (n = 2, 9%). Conclusions: This analysis provides a representative view of the surgical practices in cardiovascular diseases in the pediatric population at the national non-insured population level. However, incorporating other health institutions to the national registry database will render a more accurate panorama of the national reality in surgical practices in the population <18 years of age.

Oclusión de colateral aorto-pulmonar con dispositivo Amplatzer® Vascular Plug II en un paciente con atresia pulmonar y comunicación interventricular: Reporte de un caso / Occlusion of aortopulmonary collateral arteries with Amplatzer® Vascular Plug II device in a patient with pulmonary atresia and ventricular septal defect: Case report

Introducción. La atresia pulmonar con comunicación interventricular es una cardiopatía compleja con una incidencia aproximada de 2% entre todas las cardiopatías congénitas. Se asocia con frecuencia al síndrome de deleción 22q11. Tiene una amplia variabilidad anatómica que es necesario precisar con exactitud para poder establecer un plan médico quirúrgico individualizado. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente de 2 años con atresia pulmonar y comunicación interventricular asociadas a dos grandes colaterales aortopulmonares. Este paciente fue corregido mediante conexión de ventrículo derecho a arteria pulmonar, durante la cual fue posible ligar una de las colaterales; la restante fue embolizada mediante un dispositivo trascateterismo con oclusión total. Conclusiones. El manejo de las arterias colaterales asociadas a atresia pulmonar con comunicación interventricular es complejo pero accesible al tratamiento trascateterismo mediante el implante de dispositivos con mínima morbimortalidad.

Background. Pulmonary atresia with ventricular septal defect (VSD) is a complex heart disease with an incidence of ~2% of all congenital heart diseases. It is frequently associated with 22q11 deletion syndrome. Due to the extensive anatomic variability, it is necessary to accurately establish an individualized surgical/medical plan. Case report. We report the case of a 2-year-old patient with pulmonary atresia and two associated mayor aortopulmonary collateral arteries. This patient underwent right ventricular-pulmonary artery connection at which time it was possible to ligate one of the collaterals. The remaining were embolized by transcatheter device with total occlusion. Conclusions. Management of collateral arteries associated with pulmonary atresia with VSD is complex but is accessible with transcatheter treatment with device implantation with minimal morbidity.

Diagnóstico oportuno del daño al miocardio en pacientes tratados con antraciclinas: un reto para el siglo XXI / Timely diagnosis of myocardial damage in patients treated with anthracyclines: a challenge for the 21st century

Introducción. Los métodos utilizados actualmente para la valoración del daño miocárdico en pacientes tratados con antraciclinas presentan deficiencias para la detección del daño incipiente. La troponina I forma parte de las proteínas reguladoras de la maquinaria de contracción en la miofibrilla y se ha utilizado como biomarcador específico de daño miocárdico. El objetivo de este trabajo fue comparar los niveles de troponina I en pacientes tratados con antraciclinas, antes y después de un nuevo ciclo de quimioterapia. Métodos. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de cáncer, de 9 a 18 años, que recibían tratamiento con antraciclinas en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. Se midieron los niveles séricos de troponina I (antes y después de un nuevo ciclo de quimioterapia) y se compararon los resultados obtenidos. Resultados. El promedio de la dosis acumulada de antraciclinas en la población estudiada fue de 234 mg/m²SC para daunorrubicina y 269 mg/m²SC para doxorrubicina. No se observó una disfunción sistólica importante mediante el ecocardiograma pero, mediante uso de SPEC-CT, sí se observaron alteraciones en la movilidad de las paredes ventriculares izquierdas. No se evidenció un aumento de niveles de troponina I en el suero después de la aplicación de una nueva dosis de antraciclinas. Conclusiones. Se ha investigado mucho acerca de biomarcadores que ayuden al diagnóstico temprano de la cardiopatía secundaria a antraciclinas, pero se han obtenido resultados contradictorios. Tomar en cuenta la cinética de la troponina I en el daño miocárdico, es un paso fundamental para su evaluación. Bajo esta premisa, no se observaron aumentos de este biomarcador en sangre después del daño miocárdico secundario al uso de antraciclinas.

Background. Currently used methods for assessment of myocardial damage in patients treated with anthracyclines are deficient in detecting mild myocardial damage. Troponin I is part of the protein contractile machinery in the myofibril and is used as a specific biomarker of myocardial damage. The aim of the study was to compare troponin I levels in patients with prior anthracycline use after a new cycle of chemotherapy. Methods. We included patients from 9 to 18 years of age who were diagnosed with cancer and being treated with anthracyclines at the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez. We analyzed serum troponin I prior to and after the new cycle of chemotherapy and compared the results, always in a blinded manner. Results. The mean cumulative dose of anthracyclines in the study population was 234 mg/m² SC for daunorubicin and 269 mg/m² SC for doxorubicin. There was no significant systolic dysfunction according to echocardiography. Impaired mobility of left ventricular walls was observed using SPECT-CT. There was no evidence of increased levels of troponin I in serum after application of a new dose of anthracyclines. Conclusions. Extensive research has been carried out in regard to biomarkers that aid in the early diagnosis of cardiomyopathy secondary to anthracycline, with mixed results. Taking into account the kinetics of troponin I in myocardial damage is a critical step for evaluation. Using this premise, we did not find an increase of this biomarker in blood after myocardial damage secondary to administration of anthracyclines.

Evaluación ecocardiográfica de la sincronía ventricular: implicaciones en la selección de pacientes y en los resultados del tratamiento / Echocardiographic assessment of ventriculara synchrony: implications to patient selection and treatment outcome

Heart failure is one of the most prevalent diseases in industrialized countries. Up to 30% of the patients with advanced heart failure present disturbances in intra-ventricular conduction, and this produce asynchrony of ventricular contractility, leading to further deterioration in heart function. Cardiac resynchronization (TRC) is an increasingly important therapeutic option for a subgroup of patients with heart failure. Several methods have been show to be useful in study the mechanical asynchrony. However, there are discrepancies between the results of the different methods. The echocardiography provides the best parameters in predicting a good response.

Tetralogía de Fallot con conexión anómala total de venas pulmonares a seno coronario: reporte de un caso con esta rara asociación / Tetralogy of fallot and total anomalous pulmonary venous drainage to coronary sinus: case report

We report the case of an infant 3 months old with a rare association, tetralogy of Fallot with total anomalous pulmonary veins connection the diagnosis was made by echocardiography and a successful complete reparation was achieved.

Ecocardiografía: aportaciones en la evaluación del daño valvular: nuevas perspectivas / Echocardiography in valvular heart disease: new perspectives

Echocardiography occupies an excellent place in the field of valvular heart disease study. Its presence is being increased in the catheterism and surgery rooms as well as in the intensive cares units. The ultrasound machines development has improved its technology and echocardiographic diagnoses has a greater repercussion in clinical decisions every time. The greater challenge than appears to us is to be able to have prepared enough professionals that know the tool, the physiopathology, the therapeutics modalities, and who can apply and take advantage of the new technological developments for a better cardiological practice.

Imágenes en cardiopatía congenita en el adulto. Ecocardiografía: De la imagen bidimensional a la imagen en cuatro dimensiones / From 2D to 4D echocardiography in adults with congenital heart disease

In the present publication an analysis of the utility is done of the Echocardiography, and its different modalities, in the diagnosis of patient adult with Congenital Heart disease. Special emphasis since the view 2-D to the view in 4-D.

Mixoma recidivante: Diagnóstico ecocardiográfico bi y tridimensional / Recurrent myxoma: Bi and three-Dimensional echocardiography approach

Se presenta el caso clínico y ecocardiográfico de una paciente en edad pediátrica con mixomas recidivantes, que se manifiesta a los 16 años con embolismo cerebral. Se detecta mixoma auricular izquierdo y se realiza resección quirúrgica y electrocoagulación. A los 40 meses de seguimiento inicia con disnea de grandes esfuerzos, auscultándose soplo expulsivo aórtico. El ecocardiograma bidimensional muestra la presencia de 3 masas tumorales: en aurícula y ventrículo izquierdo y en ventrículo derecho. El mixoma de ventrículo izquierdo obstruía casi en su totalidad la válvula aórtica. Se discuten la utilidad de la ecocardiografía bi y tridimensional como método diagnóstico inicial.

The case of a 16-years old female patient with left atrial myxoma and cerebral embolism is reported. She was subjected to surgical excision of the mass. At 40 months of follow-up she initiates with dyspnea and an aortic murmur is detected. The transthoracic and transesophageal echocardiographic analysis revealed the presence of three tumors: in the left atrium, left and right ventricle. The myxoma of the left ventricle obstructs the aortic valve. We discuss the usefulness of bi-and three-dimensional echocardiography as initial diagnostic method.

Valoración ecocardiográfica bi y tridimensional de aneurisma no roto del seno de Valsalva / Unruptured sinus of Valsalva aneurysm. Bi and three-dimensional echocardiography approach

Los aneurismas de los senos de Valsalva son malformaciones raras que pueden ser congénitas o adquiridas. La causa más común de los adquiridos es la endocarditis aórtica. Actualmente la ecocardiografía se ha convertido en el método diagnóstico de elección. Se presentan dos pacientes en edad pediátrica con aneurismas del seno de Valsalva no roto y manifestaciones de falla cardíaca secundaria a insuficiencia aórtica aguda. Se compararon las imágenes ecocardiográficas bidimensionales transtorácicas y transesofágicas y en uno de ellos tridimensionales, analizando la calidad de la imagen, localización y detalles anatómicos del aneurisma, obstrucción o compresión de estructuras adyacentes y la presencia de otros defectos asociados. Se demuestra la utilidad de la valoración ecocardiográfica tridimensional en el abordaje diagnóstico de estas lesiones.

Aneurysm of the sinus of Valsalva is a rare anomaly that can be congenital or acquire. The most common among the acquire is aortic endocarditis. At the present time echocardiography has be come the election diagnostic method. We present two pediatric patients with unrupture aneurysm of the sinus of Valsalva and cardiac failure secondary to a acute aortic insufficiency manifestations. Transthoracic and transesophageal bidimensional images were compared, in one of them also three-dimensional image. Assessing the quality of images, localization and anatomical morphology of aneurysm, obstruction or compression and presence of associated defects. The usefulness of the three dimensional echocardiography assessment for these congenital malformations is demonstrated. (Arch Cardiol Mex 2005; 75: 148-153).

Valor de la ecocardiografía en el diagnóstico contemporáneo de tumores cardíacos primarios en pediatría / Echocardiography in diagnosis of primary cardiac tumors in pediatrics

Con el propósito de comunicar la experiencia en el diagnóstico de tumores cardíacos primarios diagnosticados en el Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez", se revisaron 8,500 estudios ecocardiográficos realizados durante el período comprendido de noviembre de 1999 a septiembre del 2004. En 21 pacientes se diagnosticó Tumor Intracardíaco, 11 de sexo femenino (55%). La edad de presentación fue menor de 1 año en 15/21 (71%) pacientes. En 9 casos el tumor fue múltiple (42.8%), alojado en el ventrículo derecho en 2/21 (9.5%), en el ventrículo izquierdo 3 (14.2%), 8 en el septum interventricular (38%) y 4 comprometió las aurículas. Se clasificaron como rabdomiomas 14 (66%), 5 de ellos asociados con esclerosis tuberosa, 4 mixomas (19%), 2 fibromas (9.5%) y 1 rabdomiosarcoma (4.7%). En cinco pacientes el diagnóstico fue prenatal. La mortalidad global fue de 9.5%. Conclusiones. La ecocardiografia bidimensional es el método diagnóstico de elección. En nuestra serie el rabdomioma ocupó el primer lugar en frecuencia. Cabe destacar su presentación múltiple como la más frecuente y en un importante porcentaje de los casos de nuestra serie (35%) en asociación con esclerosis tuberosa; su curso es benigno y tiene tendencia a la regresión; algunos tumores requerirán resección quirúrgica.

We report the experience in the diagnosis of primary cardiac tumor during the period from 1999 to 2004, 8,500 studies were revised echocardiographic carried out. We found 21 patients, 11 of female sex (55%). In 15/21 (71%), the age of presentation was less than 1 year. In 9/21 the tumor was multiple (42.8%), lodged in the ventricle right in 2/21 (9.5%), in the ventricle left 3 (14.2%), 8 in the septum interventricular (38%) and 4 compromised the auriculas. They were classified like rabdomiomas 14 (66%), 5 associates with sclerosis tuberosa, 4 mixomas (19%), 2 fibromas (9.5%) and 1 rabdomiosarcoma (4.7%). In five patients the diagnosis was prenatal. The global mortality went of 9.5%. Conclusions. The echocardiograpy is a good diagnosis method in our series the rabdomioma occupied the first place in frequency. (Arch Cardiol Mex 2005; 75: 154-158).

Ecocardiografía intracardíaca (EIC) en sala de operaciones como método de apoyo en la evaluación de resultados quirúrgicos inmediatos en cardiopatías congénitas / Intracardiac Echocardiography (ICE) in the Operating Room as a Support Measure in the Evaluation of Immediate Surgical Results in Congenital Cardiopathies

La utilización de ecocardiografía intracardíaca es una alternativa reciente en el control de procedimientos en la sala de hemodinámica. Presentamos el resultado de un estudio piloto, en 10 pacientes sometidos a corrección total de su cardiopatía, en quienes la valoración inmediata de los resultados quirúrgicos se realizó en base a la aplicación de ecocardiografía intracardíaca (EIC) en sala de operaciones. En todos los pacientes fue posible obtener imágenes adecuadas con EIC, sólo se presentó un caso falso negativo, postoperado de corrección de conexión anómala de venas pulmonares, en el que no se identificó obstrucción de venas pulmonares derechas. Concluimos que EIC es una alternativa en la evaluación de resultados quirúrgicos inmediatos.

The utilization of intracardiac echocardiography (ICE) is a recent alternative in the control of procedures in the Cath Lab. In this paper we presents the results of a pilot study, in 10 patients submitted to total correction of its congenital heart disease, in who the analysis of the surgical results was done in base to the application of intracardiac echocardiography in operations room. In all the patients it was possible to obtain adequate images with ICE, there was a case false negative, a Total anomalous return Pulmonary Veins, in whom there not indentified a obstruction in right pulmonary veins flow. We conclude that ICE is a good alternative in the evaluation of surgical results.

Síndrome de Holt-Oram. Un caso clínico por mutación de novo

Introducción. El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico. Se informa un caso del SHO "por mutación de novo" en un lactante del sexo femenino con malformación ósea (MO); sindactilia en mano derecha, asociada con cardiopatía congénita (CC), hipoplasia de ventrículo derecho y estenosis pulmonar infundibular con persistencia del ducto arterioso y comunicación interauricular tipo ostium secundum. La mejoría neonatal fue obtenida por plastia endovascular de la arteria pulmonar. Al octavo mes de edad se realizó plastia del tracto de salida del ventrículo derecho; infundibular-anular, con buena evolución. Los antecedentes familiares en consanguíneos, 3 generaciones investigadas con MO y CC única o asociadas, fueron negativos. Se discute la importancia de genes, cromosomas y factores ambientales en la etiopatogenia del SHO por mutación de novo. Conclusión. La cirugía endovascular temprana y la "cardiocirugía electiva-paliativa", permiten en la actualidad una supervivencia en mejores condiciones clínicas y hemodinámicas con pronóstico vital a mediano y largo plazo más favorable.

Introduction. We inform the clinical and echocardiographic findings in a patient with Holt-Oram syndrome (HOS) and the evolution after treatment with cardiovascular surgery. Case report. It was a the novo clinic case of HOS, in a newborn girl with a bone malformation in the right hand, sindactilia in 2 fingers associated with congenital heart disease: hipoplasia of the right ventricle and lung arterial stenosis, with persistency of the arterial duct and interauricular communication type ostium secundum. The improvement in the newborn was obtained with endovascular plastia of the lung artery and palliative elective surgery at the 8 month of age. Conclusions. Early endovascular and palliative elective surgery permit a better prognosis in the infants with HOS.